حنان عبدالمعبود
اكتشف فريق بحثي كويتي طفرات جينية جديدة مسببة لمرض التكيس الكلوي، وقد تم قبول النتائج للنشر في مجلة علمية بريطانية صادرة عن مجموعة Nature المرموقة.
وبين د.حمد محمد ياسين أستاذ علوم طب الجينوم بجامعة الكويت والباحث المنتدب بمعهد دسمان للسكري، والذي أنشأته مؤسسة الكويت للتقدم العلمي، والباحث الرئيسي بالفريق بأن الطفرات الجينية المكتشفة تختلف في طبيعتها الجزيئية حيث حوت واحدة على نسخ إضافية للتسلسل الطبيعي للجين وأخرى تسبب بها مسح لتسلسل قواعد نيتروجينية بالجين وأخرى تسبب بها استبدال قاعدة نتروجينية، وقد تمت إضافة هذه الطفرات للسجل الجيني للمرض بمايو كلينك. وبين د.ياسين بأن اكتشاف هذه الطفرات الجينية الجديدة تم من خلال بحث موسع هدف إلى تقييم أحدث أنواع الجيل الجديد لتكنولوجيا فك التسلل الوراثي Next generation sequencing platforms في تحديد الطفرات الجينية بالجين المسبب لمرض التكيس الكلوي بسبب التعقيد الجزيئي لهذا الجين بالذات مما شكل صعوبة كبيرة للمختبرات بتشخيص المرض جينيا.
وأشار د.ياسين الى أن هناك أجزاء كبيرة من هذا الجين منسوخة 6 مرات وهذه النسخ موجودة بمواقع مختلفة على نفس الكروموسوم مما يعقد عملية التشخيص. وأضاف ان الدراسة اكتشفت وجود قصور كبير ببعض التقنيات الحديثة لفك الشيفرة الوراثية فيما يتعلق بالتعامل مع النسخ غير الفاعلة للجينات مما أثر على قدرتها التشخيصية وبينت الدراسة مكامن الخلل وطرحت الحلول للتغلب عليها. وأضاف بأن الفحص الجيني الفعال لمرض التكيس الكلوي يعد مهما لتطبيق تقنية الفحص الجيني قبل الإخصاب والتي تتيح للأب أو الأم المصابة بالمرض منع انتقال المرض للجنين، حيث انه تبلغ نسبة توريث هذا المرض 50% اذا كان احد الوالدين مصابا به.
وأشار د.ياسين الى أن مرض التكيس الكلوي السائد يصيب حوالي شخص من كل 700 شخص وتتمثل أعراضه الرئيسية في تراكم تكيسات بالكلى مع التقدم بالعمر مسببة الفشل الكلوي مع ارتفاع بضغط الدم ويقتصر التدخل العلاجي الفعال حاليا على عملية زراعة الكلى.
ومن جهته، أشار البروفيسور فهد راشد الملا مدير قطاع الأبحاث بمعهد دسمان للسكري وعضو الفريق البحثي الى أن لنتائج الدراسة أهمية كبيرة في عملية التشخيص الجيني للأمراض، حيث أشار الى ان هناك العديد من الأمراض المعقدة جينيا مثل مرض التكيس الكلوي ومرض السكري وتطوير أي تشخيص جيني لها يتطلب وجود كفاءة عالية لتكنولوجيا فك التسلسل الجيني.
وأضاف بأن الدراسة تميزت باختبارها لأحدث تقنيات فك الشيفرات الوراثية ومنها تقنية الاكسوم والجينوم، كما تمكن الفريق من تصميم شريحة فحص جيني مخصصة لمرضى التكيس الكلوي عالجت القصور الموجود في تقنية الاكسوم الحديثة وأثبتت كفاءة عالية بتحديد الطفرات الوراثية بعينات المرضى.
وأضاف البروفيسور الملا بأن هذه الدراسة جاءت كنتيجة للاستراتيجية الجديدة التي وضعتها الإدارة العليا بمعهد دسمان للسكري ممثلة بمدير المعهد د.قيس الدويري والتي وفرت للباحثين الظروف المثالية للعمل سواء على مستوى البنية التحتية المختبرية المتطورة وأيضا التمويل اللازم للأبحاث.
الجدير بالذكر بأن الفريق البحثي للمشروع يتكون من دكاترة واستشاريين من معهد دسمان للسكري وجامعة الكويت ووزارة الصحة بالكويت ممثلة بمستشفى مبارك الكبير ومستشفى الجهراء بالإضافة لباحثين من مستشفى مايو كلينك بالولايات المتحدة الأميركية وUniversity College London بالمملكة المتحدة، وقد تم تمويل المشروع بصورة مشتركة من قبل مؤسسة الكويت للتقدم العلمي ومعهد دسمان للسكري وجامعة الكويت ومستشفى مايو كلينك بالولايات المتحدة الأميركية.