تم التوصل الى انجاز علمي مهم بامكانه مساعدة ذوي القلوب المريضة وسيكون ممكنا أن تطرأ تحسينات على الاختلالات التي تصيب القلب بعد تشخيص فريق من العلماء الجين المشترك وراء هذه العلل. ويتمثل هذا الاكتشاف في تحديد جزء من كروموسوم يبدو أنه وراء كل الاختلالات القلبية مثل الثقوب في القلب التي تؤثر على 5% من الأطفال المولودين حديثا.
وأصبح هؤلاء العلماء مقتنعين بأن هذا الخرق العلمي سيقود إلى معالجة أفضل وقال د.بيتر غروبر أبرز المؤلفين للبحث من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا لمراسل صحيفة الديلي تلغراف اللندنية: «قد نكون أكثر قدرة على فهم كيف أن الأطفال يستجيبون للعملية. ففهم أفضل لما يجري في داخل الجزيئات في مرحلة مبكرة يقربنا أكثر إلى العلاج المفصل حسب كل شخص».
ودرس د.غروبر وفريقه عينات من الحمض النووي لأكثر من 1500 طفل يعانون من أوضاع مرضية مع 8000 طفل أصحاء آخرين.
وأثبتت الاختبارات أن التحويرات التي تقع في الجين «آي أس أل 1» لها علاقة بأمراض القلب الخلقية. وصدرت هذه الدراسة في مكتبة ببليك لا يبرري للعلم الأول، ويعني اكتشاف الجين أن الأطباء سيتمكنون من تفحصه وتقديم العلاجات للأطفال مبكرا.
وتؤثر اختلالات القلب على طفل واحد من 20 مولودا للتو، لكن معظمهم يتماثلون للشفاء مع نموهم وهناك 1 من كل 100 منهم في حالة خطيرة ويحتاج إلى عملية جراحية. وهناك بعض الأطفال من دون أي علامات، بينما قد يظهرون أعراضا تتضمن قصر النفس والتعرق وقصور في نمو الأطراف والأعصاب.