اكتشاف جينات وراثية جديدة مرتبطة بمرض التوحد

ساهمت البيانات الوراثية التي جمعتها الفرق الطبية في مستشفى «جريت أورموند ستريت» بالتعاون مع شريك أبحاثها معهد صحة الطفل التابع لكلية جامعة لندن، في تحديد الطفرات الجينية التي قد تسبب مرض التوحد. ومن خلال دراسة لعينات الحمض النووي من الأطفال الذين يعانون من التوحد وأولياء أمورهم، أظهر البحث أنه في حين أن الكثير من هذه الطفرات الجديدة تحدث لدى الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب فقط، إلا أنه يوجد أيضا مجموعة كبيرة من الحالات التي تحدث لدى الأطفال وأولياء أمورهم على حد سواء. ويعد اضطراب طيف التوحد (ASD) إعاقة في النمو تستمر طيلة عمر الفرد تؤثر على حوالي 700 ألف شخص في المملكة المتحدة وحدها، وتتسبب في تأثيرات على كيفية تواصل الأفراد وتفاعلهم مع الآخرين. وقد أشارت الدراسات حتى الآن إلى أن الإصابة باضطراب طيف التوحد (ASD) قد تكون ناجمة عن الطفرات الجينية لدى المصابين عندما تتوقف الجينات عن العمل بطريقة طبيعية. ولكن هذه الطفرات ليست المسبب الوحيد لجميع حالات التوحد، وبالتالي لا يزال البحث مستمرا عن المسببات. وحددت دراسة بقيادة فرق بحثية في نيويورك وتم نشرها في مجلة «Nature»، أكثر من 100 من الجينات الوراثية التي تحتوي على الطفرات الجديدة التي قد تلعب دورا في الإصابة باضطراب طيف التوحد (ASD).وقد تم تحديد الجينات عن طريق دراسة 15480 عينة من الحمض النووي التي تم جمعها من مختلف أنحاء العالم. وجاءت المساهمة الكبرى في جمع هذه العينات في المملكة المتحدة من مستشفى «جريت أورموند ستريت»، حيث تم جمع 361 عينة على مدى 10 سنوات وتقديمها من أجل الدراسة كجزء من مشروع «Wellcome Trust’s UK10K». وبالإضافة إلى تحديد الطفرات الجينية التي تحدث لدى المصابين باضطراب طيف التوحد (ASD)، ساعدت تقنية جديدة الباحثين على تحليل 2270 قضية لطفل مصاب بهذا الاضطراب بالإضافة إلى الوالد والوالدة، وأظهرت النتائج أن عددا كبيرا من هذه الطفرات الجديدة تظهر لدى الآباء والأمهات والأطفال، ويرجح أن تكون موروثة. وقد ساهمت دراسة هذه الطفرات الجينية الجديدة والموروثة في استخدام هذه التقنية، في مضاعفة عدد الجينات المرتبطة باضطراب طيف التوحد (ASD) التي نجح الفريق الطبي بتحديدها. وفي هذا السياق قال ديفيد سكوسي، رئيس فريق اضطرابات التواصل الاجتماعي في مستشفى «جريت أورموند ستريت»، والذي شارك في إعداد هذا البحث: «يعد هذا العمل مهما جدا لأنه يقربنا من تفسير البيانات الجينية والوراثية لدى الأسر التي تعاني من مرض التوحد. ويمكن الاستفادة من هذه المعلومات خلال استشارات التحليل الوراثي للبدء في شرح أسباب إصابة الأطفال بهذه الحالة لأسرهم، ومدى احتمال إصابة المزيد من الأطفال باضطراب طيف التوحد (ASD)». وتابع بقوله: «يمكن لتحديد هذه الموارد من الجينات المسؤولة عن هذا الاضطراب أن يساهم في تشجيع المزيد من الاستثمارات التجارية في الأبحاث والدراسات حول هذه الحالة من أجل تحسين خيارات العلاج».