Note: English translation is not 100% accurate
بالتعاون مع مركز آي جينوميكس العالمي للفحوصات الجينية بإسبانيا
المختبرات الطبية في «دار الشفاء» تبدأ إجراء أحدث اختبارات كشف العيوب الخلقية أثناء الحمل
4 يونيو 2015
المصدر : الأنباء


إجراء اختبار الأمراض الوراثية قبل الزواجأقام قسم المختبرات الطبية بمستشفى دار الشفاء الأسبوع الماضي ندوة علمية للإعلان عن توافر اختبارين جديدين يمثلان أحدث ما توصل إليه العلم في مجال التحاليل الجينية لفحص العيوب الخلقية أثناء الحمل، والفحص الكروموسومي قبل الحمل للكشف عن الأمراض الوراثية المحتملة في الجنين، وذلك بالتعاون مع مختبرات أي جينوميكس، وهو المركز الرائد عالميا في مجالات الفحوص الوراثية، ويقع المركز الرئيسي له في إسبانيا.
وفي هذا الصدد، صرح الرئيس التنفيذي لمستشفى دار الشفاء أحمد نصر الله قائلا: «تم تجهيز قسم المختبرات الطبية منذ اليوم الأول بأحدث الأجهزة والتقنيات المخبرية، بالإضافة إلى الطاقم الطبي عالي الكفاءة في كل مجالات التحاليل الطبية. ومؤخرا، دخل مختبر مستشفى دار الشفاء ضمن خطة التحديث والتطوير الدائمة بالمستشفى ليواكب التقدم التكنولوجي المستمر. لذا، تم تطويره وتجديده بإضافة أحدث الأجهزة والمعدات المخبرية، أحدث الفحوصات التي يتم إجراؤها بأعرق المختبرات الطبية حول العالم، بالإضافة إلى الطاقم الطبي ذي الخبرة والكفاءة والمدرب على إجراء جميع الفحوصات الطبية بكل كفاءة ودقة، وعلى رأسهم رئيس قسم المختبرات الطبية د.محمد المراغي، الأستاذ المساعد بكلية الطب بجامعة عين شمس، ونخبة من الفنيين المؤهلين وأصحاب الخبرات العالية بالمجال».
وأضاف: «تشيد الجهات المختصة بوزارة الصحة دوما بأداء قسم المختبرات الطبية بالمستشفى، وذلك لالتزام القسم دوما بتحقيق أعلى معايير الجودة والأمان المتفق عليها دوليا ليضاهي أكبر وأعرق المختبرات الطبية حول العالم».
يذكر ان مختبر دار الشفاء حاصل على شهادة الجودة الكندية Qmentum كوحدة من وحدات المستشفى، وهو يسعى الآن للتقدم للحصول على أعلى شهادة للجودة في مجالات المختبرات الطبية من الكلية الأميركية لأطباء الباثولوجيا College of American Pathologists.
وجدير بالذكر ان أحد الاختبارين الجديدين هو Non-Invasive Analysis for Chromosomal Examination (NACE) للكشف عن تثلث الكروموسومات 13، 18، 21 Trisomy والتغيرات في عدد الكروموسومات الجنسية X، Y. ومن أشهر الأمراض الوراثية التي يتم الكشف عنها بهذا الاختبار متلازمة داون Down Syndrome.
وجرت العادة لاكتشاف هذه الاعتلالات الكروموسومية إلى اللجوء إلى فحوصات أقل كفاءة في التشخيص، مثل الاختبار الشهير وهو الفحص الثلاثي triple test، والذي كان يدلي فقط في نتيجته باحتمالية وجود المرض، ولا يؤكدها، مما يضطر طبيب النساء إلى اللجوء إلى وسيلة أخرى لا تخلو من خطورة على الأم والجنين، وهو سحب عينة من داخل الرحم من السائل المحيط بالجنين (السائل الأمنيوسي) للتأكد من وجود المرض من عدمه. وهذا ما يميز الاختبار الجديد، لأنه لا يحتاج الى أي عينات من داخل الرحم، وإنما تؤخذ عينة دم عادية من الأم بدءا من الأسبوع العاشر للحمل.
فقد لاحظ العلماء ان بعضا من الحمض النووي للجنين أثاء الحمل يمر من المشيمة الى الدورة الدموية للأم، وبالتالي، وعن طريق أحدث ما توصل له علم التحاليل الوراثية، يتم فحص الحمض النووي للجنين بعد فصله من دم الأم، ثم يتم فحصه للكشف بمنتهى الدقة عن وجود هذه الاعتلالات الكروموسومية من عدمه.
كما أن المختبر يوفر النسخة المتقدمة من هذا الاختبار (NACE Plus) وهي نسخة يلجأ لها الطبيب عند الضرورة للكشف عند عدد أكبر من الكروموسومات تشمل، بالإضافة الى ما سبق، كروموسوم 9 و16 ومجموعة الحذوفات الكروموسومية الصغيرة microdeletions الهامة إكلينيكيا، والتي ينتج عن وجودها العديد من الأمراض والعيوب الخلقية.
أما الاختبار الثاني، فهو اختبار التوافق الوراثي للزوجين Compatibility Genetic Testing (CGT) والذي يتم إجراؤه قبل الزواج، أو بعد الزواج وقبل حدوث الحمل، وهو اختبار يتم عن طريق سحب عينة الدم من كل من الزوجين، فكل فرد بشري قد يكون حاملا لعدد معين من الجينات الوراثية المتنحية لبعض الأمراض، ولا يعنى حملك للجين الوراثي المتنحي للمرض أنك شخص مريض، ذلك لأن الأمراض الوراثية المتنحية تحتاج إلى نسختين من الجينات (أحداهما قادم من الأب والأخر قادم من الأم)، وبالتالي إذا تصادف وجود الجين لنفس المرض الوراثي (كأنيميا البحر المتوسط) داخل الأب والأم اللذان يرغبان في إنجاب طفل، فإن احتمالية إصابة هؤلاء الأطفال بهذا المرض الوراثي يمكن أن تصل إلى 25%، وهي بلا شك نسبة مرتفعة.
ولاكتشاف ذلك، يجب دراسة وتحليل هذه الصفات الواقعة على الجينات القادمة من كل زوج، للتأكد من عدم وجود جينات هذه الأمراض الوراثية على نفس الكروموسومات المماثلة لها في الزوج الآخر، والتي قد تؤدي حينئذ إلى زيادة احتمالية إنجاب طفل مصاب بهذا المرض الوراثي.