مقابلة مع الدكتور علي ملا علي، استشاري أمراض الدم والسرطان والسيولة والتخثر للأطفال
• ما هو مرض الهيموفيليا (الناعور) وما هي أنواعه؟
الهيموفيليا (الناعور) هو مرض وراثي بسبب نقص عامل من عوامل التخثر بالجسم وبذلك يؤدي إلى زيادة سيولة الدم وبالتالي لسرعة حدوث النزيف وتتقسم أنواعه حسب نوع العامل الناقص، فمثلاً نقص العامل الثامن يؤدي للإصابة بهيموفيليا (أ) ونقص العامل التاسع يؤدي للإصابة بهيموفيليا (ب) ونقص العامل الحادي عشر يؤدي للإصابة بهيموفيليا (ج).
كما يتم تقسيم حدة المرض حسب كمية العامل الناقص، فإذا كانت الكمية المتبقية من العامل في الجسم هي أقل من 1٪، فيعتبر المرض حاد، وإذا كان الجسم قادر على إنتاج 1 إلى 5٪ فيعتبر متوسط الحدة، أما إن كان الجسم قادر على إنتاج أكثر من 5٪ ولكن أقل من المعدل الطبيعي فيعتبر بسيط الحدة.
• ما هي العلامات الدالة على المرض وما هي أبرز أعراضه
بدايةً وبما أن المرض وراثي فيتبين من سجل العائلة الطبي إن كان هناك مصابون بالعائلة أم لا، ثم بعمل التحاليل المخبرية لمن لديه أعراض النزيف السريع والمتكرر والذي يكون عادة أكثر انتشار وحدةً من الإصابة ذاتها، كما لا تلتئم بالسرعة المتناسبة مع مثيلاتها في الأشخاص ذوو التوازن الطبيعي بين السيولة والتخثر في الجسم. ومن أهم أعراض مرض الهيموفيليا هو النزف من موقع الحبل السري بعد الولادة او من مكان عملية الطهور للأولاد أو من الكدمات المتكررة والنزف بالمفاصل وغيرها.
• كيف يؤثر المرض على حياة المريض الاجتماعية
مع التطور العلمي والدوائي للمرض أصبح المريض يكاد يعيش حياته الاعتيادية بسهولة ويسر، ولكن يظل عليه الابتعاد عن الرياضات العنيفة والشاقة، وفي نفس الوقت عليه الالتزام بالعلاج سواء إن كان يحقن نفسه مرة أو أكثر في الأسبوع أو يحتاج إلى من يحقنه سواء في المنزل أو بالذهاب للمركز الطبي، وكل هذا يسبب بعض العراقيل في الروتين اليومي للمريض ولكن الوضع الحالي أفضل بكثير من وضع المرضى قبل تطور الخيارات العلاجية المتاحة حالياً
• ما هي أبرز مسببات مرض الهيموفيليا
مرض الهيموفيليا كما ذكرنا هو مرض وراثي بسبب خلل في المادة الجينية المكونة لعامل التخثر وعند انتقال هذا الخلل للجنين واختلال التوازن بين عمليات السيولة والتخثر في الجسم ينتج عنه نزيف للمريض سواء بدون إصابة أو مع بعض الإصابات الطفيفة فضلاً عن النزف الحاد مع الاصابات الشديدة
• ما هي الفئات الأكثر عرضة للمرض
الغالبية العظمى من المصابين هم من الذكور حيث إن الخلل الجيني يقع على الكروموسوم X ، أما الإناث ففي الغالب يحملن الخلل الجيني فقط ولا يؤثر ذلك في حياتهن اليومية من ناحية سيولة الدم، كما تزداد نسبة إصابة الجنين الذكر إلى 50٪ إذا كانت الأم حامل لهذا الخلل الجيني
•ما هي معدلات انتشار مرض الهيموفيليا محليًا / إقليميًا
معدل انتشار المرض عالمياً هو حوالي مصاب واحد من بين 5 آلاف مولود ذكر لهيموفيليا (أ)، ومصاب واحد من بين 25 ألف مولود ذكر لهيموفيليا (ب). أما محلياً فهو أقل من هذه النسب العالمية حيث أن معدل هيموفيليا (أ) هو 1 من بين كل 15-20 ألف شخص، بينما معدل هيموفيليا (ب) هو 1 من بين كل 40-50 ألف شخص تقريباً، أما بالنسبة لهيموفيليا (ج) فمعدله تقريباً 1 من بين كل 100 ألف شخص
• كيف يتم التشخيص عن المرض؟
تشخيص المرض يعتمد على عدة عوامل أهمها التاريخ الطبي للعائلة والأعراض المصاحبة للشخص والتحاليل المخبرية الأولية ويتم تأكيد التشخيص بعمل تحليل نسبة توفر عامل التخثر في الجسم وبناء عليه يتم التشخيص وتحديد حدة المرض
• ما هي أحدث التطورات العلمية والعلاجية فيما يتعلق بالمرض؟
علاج مرض الهيموفيليا تطور كثيراً خلال العقود الماضية بدءاً من إعطاء مكونات الدم البشري وبلازما الدم ثم للعلاجات المستخلصة من البلازما وتعطى بالوريد عدة مرات بالأسبوع، ثم تطورت للعلاجات التي لا يدخل في تصنيعها أي من مكونات بلازما الدم، ثم دخلت تطورات في إطالة زمن فعالية الدواء (الأدوية طويلة الأمد)، ثم جاء التطور الكبير في اللقاحات التي تعطى تحت الجلد مرة واحدة بالأسبوع، وأخيراً دخل العلاج الجيني على الخط ولكنه مازال طور البحث والدراسة
• أهمية اليوم العالمي للهيموفيليا وزيادة الوعي حول المرض في المنطقة
اليوم العالمي للهيموفيليا والذي يصادف ١٧ أبريل هو مناسبة لتوعية الجمهور بهذا المرض وكيفية التعاطي معه ومع المرضى المصابين به والتعرف على احتياجاتهم المجتمعية وتسهيل العراقيل التي تعيق حياتهم اليومية
كما أنه مناسبة جيدة للمرضى أنفسهم للمشاركة بهذه التوعية والتحدث بما يجول في خواطرهم من تجارب كبيرة وكثيرة في طريقة التعاطي مع مثل هذه الأمراض المزمنة والتي تدخل في صميم الروتين اليومي لأي شخص
• نصائح لمرضى الهيموفيليا وذويهم؟
من الضروري الالتزام بالعلاج بالجرعات الموصوفة والأيام والأوقات المعينة والابتعاد عن الرياضات العنيفة والشاقة ولكن ممارسة الرياضة المعتدلة مع أخذ الحيطة من كل ما من شأنه أن يتسبب بحالات النزف.
كما أنصحهم بأن يتفاءلوا حيث أن التطور في مجال علاجات أمراض الهيموفيليا هو تطور ملفت للنظر ونتمنى أن يثمر بعلاج ينهي المعاناة المستمرة لهذه الفئة.
كما أتمنى الصحة والعافية للجميع
