يتساءل بعض الناس عن الفرق بين أمراض العين الوراثية، والأمراض الخلقية، ولكي نجيب عن هذا السؤال لابد أن نفرق أولا بين المصطلحين «أعني بين مصطلحي وراثي، ومصطلح خلقي».
أولا: مصطلح مرض وراثي أي المرض الذي يرثه أحد الأبناء من أحد أبويه أو كليهما، أو أحد أقربائه من الدرجة الأولى، وينتقل عن طريق العوامل الوراثية.
ثانيا: المرض الخلقي فهو ذلك الذي يحدث أثناء تكون الجنين في بطن أمه نتيجة مشكلة ما، سواء مشكلة حدثت للأم، أو مشكلة حدثت للجنين نفسه داخل بطن أمه، وهذا الأخير ليس له علاقة بالوراثة.
وفي أمراض العيون وفي حالة الأمراض الوراثية ينبغي أن يتم التعامل معها بمراجعة ومتابعة الطبيب المعالج حتى يتجنب الشخص أعراضها، أو يمكنه تجنبها إذا ما حافظ على مراجعة الطبيب المعالج باستمرار، والاستماع إلى نصائحه كاملة.
ومن الأمراض الوراثية في العين الضمور البصري، وتكون أعراضه عبارة عن ضبابية الرؤية، ووجود مشكلات في الرؤية الطرفية، وكذلك وجود مشاكل في تمييز الألوان، وانخفاض حدة البصر.
أما ثاني هذه الأمراض الوراثية في العين هي الزرق الخلقي الأولي، وهو من أنواع المياه الزرقاء وأحد أمراض العيون الوراثية، الذي يتمثل بتضرر العصب البصري بسبب الضغط الكبير في العين الناتج عن السائل الموجود فيها، ويصيب الأطفال ما بين الولادة إلى عمر 3 سنوات. وكذلك «الساد الخلقي» وهو واحد من أمراض العيون الوراثية الذي ينتج بسبب تعتيم عدسة العين منذ الولادة.
وقد يظهر «الساد الخلقي» كأحد أعراض العيوب الخلقية، مثل: متلازمة داون، أو متلازمة التثلث الصبغي 13.
أيضا متلازمة «آشر»، وهي واحدة من أمراض العيون الوراثية التي تسبب التهاب الشبكية الصباغي، وتؤثر متلازمة آشر على النظر والسمع والتوازن.
ولذا فإن وجود تاريخ عائلي لواحد من أمراض العيون الوراثية يزيد من احتمالية إصابة الطفل بهذه الأمراض، لذلك فإنه من المهم زيارة طبيب العيون بشكل دوري للقيام بالفحوصات اللازمة، مثل: الفحص الجيني، إذ إن هذا الفحص يقدم مستوى ضبط ودقة عاليين، مما يزود المريض بتشخيص دقيق.