الكويت الأولى عالمياً في الإصابة بمرض متلازمة بارديت

بشرى شعبان أكدت رئيسة وحدة الوراثة البشرية بقسم علم الأمراض في كلية الطب بجامعة الكويت د. رابعة التميمي ان الإحصائيات تشير إلى أن معدل الإصابة بأمراض وراثية خلقية منذ الولادة في منطقة الشرق الأوسط يعادل أكثر من 65 تشخيصا في كل 1000 مولود جديد وهو معدل يعد أكبر بكثير من مجموع معدلات أميركا وأوروبا وأستراليا معا. وأشارت التميمي في تصريح صحافي ضمن حملة الهيئة العامة لشؤون ذوي الاعاقة «الحملة الوطنية للوقاية من الاعاقة» الى ان معدل الإصابة بأمراض اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية تحديدا في الكويت يعادل 21 تشخيصا لكل 1000 مولود جديد، إضافة إلى ذلك تعد معدلات الكويت للأمراض الوراثية النادرة المؤدية لاضطرابات التمثيل الغذائي ونقص الإنزيمات عالية مقارنة بأوروبا وأميركا، ومن المتعارف أن زواج الأقارب هو المسبب الرئيسي للإصابة بمثل هذه الأمراض النادرة في أجيال متعاقبة من العوائل. وأوضحت أن هناك أمراض وراثية أخرى تؤثر بالتطور العقلي الطبيعي للمواليد على سبيل المثال متلازمة داون الشائع ومعدل الإصابة بالكويت يقدر بـ 8 تشخيصات لكل 1000 مولود جديد، إضافة لذلك هناك مرض نادر جدا آخر تحتل فيه الكويت المركز الأول بنسبة الإصابة بالعالم وهو متلازمة بارديت - بمعدل تشخيص واحد بين كل 13500 مولود جديد، لافتة الى ان الفحص المبكر يساهم في التشخيص المبكر وبالتالي العلاج أو إدارة مبكرة للمرض للحد من تأثير الخلل الوراثي عبر وسائل علاجية متوافرة في الكويت. وبينت التميمي ان الهدف من هذه التوعية هو تقليل العبء المرضي عن المولود وعائلته، وحاليا هناك دراسة كويتية على وشك البدء لتطبيق قابلية تشخيص الجنين للأمراض الوراثية قبل الولادة للحد من تأثير الخلل الوراثي وللاستعداد الطبي والعائلي لمثل هذه الحالات المرضية، مؤكدة ان الفحص الوراثي للوالدين قبل الحمل هو أفضل طريقة لمعرفة المخاطر الوراثية المحتملة.