«جريت أورموند ستريت» و«UCL» يكتشفان السبب الجيني لاضطراب العظام النادر

أجرى معهد UCL لصحة الطفل دراسة توصل من خلالها لاكتشاف السبب الجيني وراء حالة صحية نادرة تؤثر على تشكل العظام والدماغ. وقد تم نشر نتائج الدراسة في مجلة Nature Genetics، والتي سلطت الضوء على وجود أنزيم أساسي يشارك في تشكل العظام والحفاظ عليها، والذي يمكن أن تتمحور حوله العلاجات المستقبلية التي تستهدف حالات طبية أكثر شيوعا مثل هشاشة العظام. وقد حددت الدراسة الدولية التي أجراها المعهد الجينات الطافرة لدى الأشخاص الذين يعانون من حالة تعرف باسم «متلازمة لينز ـ ماجيفسكي»، والذين يبلغ عددهم 10 أشخاص حول العالم. وتتسبب هذه الحالة في مشاكل تصاعدية مثل زيادة كثافة العظام وحدوث تشوهات فيها، فضلا عن انكماش طول أصابع اليدين أو الرجلين والتحامها مع بعضها، وحصول تشوهات في الأسنان والجلد، إلى جانب تأثيرها على الدماغ. ولا يتوافر حاليا علاج معروف لهذا الاضطراب النادر. وقد وجد فريق الدراسة أن هذه الحالة مرتبطة بطفرة في إنتاج الشحميات الفوسفورية والتي تعتبر مكونا أساسيا لجميع أغشية الخلايا. وقد حددت الدراسة الطفرات في أنزيم يدعى الفوسفاتيديل سيرين سينثيز 1 وهو المسؤول عن إنتاج الفوسفاتيديل سيرين. وقد أدت هذه الطفرات إلى حصول آلية نادرة جدا للمرض: حيث انها فعلت الأنزيم وتسببت في اختلاله الوظيفي التنظيمي مما أثر على الدماغ الذي يحتاج الفوسفاتيديل سيرين بكميات كبيرة لاستقلاب العظام. وبهذا السياق قال البروفيسور جودرن مور، من معهد UCL لصحة الطفل: «يعد الفوسفاتيديل سيرين مع سلاسله الحمضية الشحمية من المكونات المعروفة للمكملات الغذائية. وسيساعد فهم الدور الوظيفي لهذا الأنزيم وعواقب الطفرات التي تصيب إنتاجه، والتي أتت هذه الدراسة على ذكرها، في توضيح الأثر والاستخدام العلاجي المحتمل لمختلف أنواع المكملات». واختتم البروفيسور بقوله: «من شأن استيعاب دور الفوسفاتيديل سيرين في التشكل العادي للدماغ والعظام أن يفتح المجال أمام تطوير علاجات ناجعة لهذا المرض النادر ولغيره من الحالات الطبية الأكثر شيوعا».