أعلنت جامعة الكويت قيامها بدراسة حديثة كشفت أن جين (IFT140) هو ثالث الجينات الشائعة المسببة لمرض التكيس الكلوي في تطور بحثي جديد أظهرته الدراسة.
وقالت الجامعة في بيان صحافي، إن الدراسة ركزت على مرضى التكيس الكلوي ممن يعانون من أعراض المرض دون وجود طفرات في هذه الجينات، إذ تشكل هذه الفئة من المرضى 10% من إجمالي مرضى التكيس الكلوي.
وأضافت أن النتائج التي توصل اليها التعاون البحثي أظهرت أن أعراض التكيس الكلوي التي تسببها الطفرات في جين (IFT140) تكون بالمجمل أقل حدة مقارنة بالطفرات في الجينات الشائعة.
وأوضحت أن الدراسة نشرت في المجلة الأميركية للوراثة البشرية المصنفة ضمن أفضل 10 مجلات عالمية بمجال علم الوراثة والجينات وتم تمويلها جزئيا من قبل مؤسسة الكويت للتقدم العلمي.
وأفادت بأن الدراسة كانت بمشاركة بحثية من مركز العلوم الطبية في جامعة الكويت ممثلا بنائب مدير الجامعة لمركز العلوم الطبية الأستاذ الدكتور عادل الحنيان والأستاذ المشارك في علم الوراثة ومعهد دسمان للسكري والأمين العام للجمعية الكويتية لزراعة الأعضاء الدكتور حمد ياسين إلى جانب 12 مركزا طبيا وبحثيا من أميركا وبريطانيا وإيطاليا وايرلندا وهولندا.
وذكرت أن الدراسة توصلت إلى إتاحة استخدام تقنيات فك الشفرة الوراثية الكاملة للتعرف على الجين المسبب لمرض التكيس الكلوي مبينة أن التطور الكبير في مجال التشخيص الجيني وعلم الأجنة وتطوير تقنية التشخيص الجيني قبل الإخصاب المعروفة باسم (PGD) يسهم في إتاحة منع توريث المرض للأبناء.
وكشفت عن أن عمل مسح جيني لخلية من الجنين للتأكد من عدم حمله الطفرة الوراثية ذات الصلة ومن ثم غرس الجنين من خلال تقنية أطفال الأنابيب.
وتكمن إحدى فوائد نتائج الدراسة في استفادة مرضى التكيس الكلوي من هذه التقنية حيث تتطلب وجود تشخيص جيني للطفرة الوراثية المسببة للمرض، إذ إنها تمنح فئة المرضى الحاملين لطفرة الجين (IFT140) خيار الاستفادة من هذه التقنية.
وتعد التكيسات الكلوية جيوبا كروية الشكل مملوءة بسائل تتشكل على الكليتين أو داخلهما، ويمكن أن تؤدي إلى اضطرابات قد تضعف وظائف الكلى وتسبب مع تقدم العمر تضخما بحجم الكليتين وتؤثر سلبا في وظائفهما ما يؤدي إلى الفشل الكلوي.
وقد تحدث التكيسات أحيانا في الكبد عند بعض مرضى التكيس الكلوي ويكون أغلبهم مصابون بارتفاع ضغط الدم في عمر مبكر نسبيا.