أكثر من 40 بحثاً علمياً تضمنت المشاكل الوراثية المنتشرة وبعض المورثات المكتشفة لأمراض تشوهات المخ الوراثية في الكويت

حنان عبدالمعبود في حصر لانجازات مركز الكويت للأمراض الوراثية، والتي تشمل أكثر من أربعين بحثا علميا على مستوى العالم تضمنت الكثير من المشاكل الوراثية المنتشرة في دولة الكويت، وبعض المورثات التي اكتشفت لأمراض تشوهات المخ الوراثية، وكذلك تنظيم المركز للعديد من المحاضرات والندوات العلمية. فقد أصدر المركز كتابا يتضمن التقرير السنوي لأنشطته لعام 2010 تناول فيه أهم الإنجازات والخدمات التي قدمها المركز خلال العام بالإضافة للحالات المختلفة التي مرت عليه، بهدف تقديم خدمات أفضل للمرضى وإعداد الكفاءات الطبية المختلفة ولإبراز دور الكويت ممثلة بوزارة الصحة في رعاية أبنائها والمحافظة على صحتهم وحياتهم المستقبلية. وأفاد بيان للعلاقات العامة بوزارة الصحة بأن الكتاب يقع في ستة أجزاء يتناول كل منها موضوعا مختلفا، فالجزء الأول تناول أهم الإنجازات التي حققها المركز خلال عام 2010 والفعاليات التي أقامها سواء داخل أو خارج الكويت من مؤتمرات وورش عمل مثل المؤتمر العالمي الثالث للأمراض الوراثية والذي أقيم بالكويت خلال الفترة من 4 الى 6 أكتوبر 2010 وتمت فيه مناقشة حوالي 110 بحثا من حوالي 15 دولة عربية وأجنبية، كما تناول هذا الجزء جدول الأطباء الزائرين ومجالات التعاون العلمي والاجتماعي لمركز الأمراض الوراثية. أما الجزء الثاني من الكتاب فقد تطرق إلى توزيع حالات المركز والمختبرات منذ الإنشاء حتى العام 2010، وقد كانت نسبة الحالات المترددة متفاوتة بين الصعود والنزول، وتناول الجزء الثالث إجمالي الحالات الوراثية الكلية المترددة على المركز، فقد بلغت نسبة الحالات المترددة على عيادات المركز حوالي 59.8%، أما الحالات الجديدة حوالي 40.2% وأكثر الحالات شيوعا كانت العيوب الخلقية في التمثيل الغذائي. أما الجزء الرابع من الكتاب تطرق إلى توزيع الحالات على العيادات المختلفة، حيث بلغت الحالات المترددة على عيادات المركز 61.2% والحالات الجديدة 38.8% منها 51.3% كويتيين و48.7% غير كويتيين. وقد استعرض الكتاب في الجزء الخامس توزيع الحالات المرضية على المختبرات المختلفة مثل مختبر الوراثية الخلوية الذي يقوم بدراسة المادة الصبغية (الكروموسومات) لتشخيص بعض الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل في عدد أو تركيب الكروموسومات، ومختبر الوراثة الخلوية الجزيئية والذي يقوم بإجراء الفحوصات لبعض المرضى المصابين بأمراض معينة ناتجة من تغير بسيط جدا بالمادة الصبغية لا يمكن اكتشافها والتأكد منها إلا عن طريق فحوصات هذا المختبر. وقد تناول الجزء السادس الأبحاث العلمية التي قام بها المركز منذ إنشائه وحتى العام 2010، ويتطلع المركز لمزيد من التطور والتقدم لخدمة المرضى حيث يقوم حاليا بالتعاون مع جامعة هارفارد الأميركية وكذلك جامعة سانت دياغو بإجراء بعض الأبحاث المتقدمة في مجال الوراثة الجزئية من أجل التعرف على بعض الموروثات الأحادية.